La Hemofilia es una enfermedad hereditaria (no contagiosa), ligada al Cromosoma X y que produce una alteración en el sistema de coagulación de la sangre debido a la disminución o ausencia de algunos factores que se encargan de la coagulación.
La Hemofilia es una enfermedad rara, ya que, tiene baja prevalencia entre la población, afectando a 1 persona de cada 10.000 personas nacidas.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en la llamada “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y la coagulación se produce lentamente.
Como consecuencia de esta interrupción, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo, pudiendo producir hemorragias externas o internas.
Cada factor tiene asignado el nombre de un número romano y en función del déficit afectado hay diferentes tipos:
- Hemofilia A. Es el tipo más común de Hemofilia. Cuando una persona padece Hemofilia A significa que no tiene suficiente factor de coagulación VIII (factor ocho).
- Hemofilia B. Es el tipo menos común de Hemofilia. Cuando una persona padece Hemofilia B significa que no tiene suficiente factor de coagulación IX (factor nueve).
Según la cantidad del Factor deficitario la Hemofilia A o B puede ser:
| Leve. Entre el 5% y 25% de actividad de factor.Las personas con hemofilia leve suelen sangrar como resultado de una cirugía o una lesión importante. No sangran con frecuencia y, de hecho, es posible que algunos nunca tengan un problema de sangrado. |
| Moderada. Entre 1% y 5% de actividad de factor.Las personas con hemofilia moderada sangran con menos frecuencia, aproximadamente una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo después de una cirugía, una lesión grave o un trabajo dental. Una persona con hemofilia moderada rara vez experimentará un sangrado espontáneo |
| Grave. Menos del 1% de actividad de factor. Las personas con hemofilia grave suelen sangrar con frecuencia en los músculos y/o las articulaciones. Pueden sangrar una o dos veces por semana. El sangrado suele ser espontáneo, lo que significa que ocurre sin motivo aparente. |
La pareja de cromosomas XX pertenece al sexo femenino y la pareja de cromosomas XY pertenece al sexo masculino.
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
Por ello, es menos frecuente diagnosticar en mujeres que en hombres, puesto que las mujeres tienen dos copias de cromosoma X (sexo femenino: XX), es decir, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el otro gen del cromosoma X puede compensar a la copia alterada.
Si esto se produce así, la mujer es portadora de la enfermedad, aunque no la padezca (aunque puede presentar síntomas de la enfermedad). Mientras que, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración en varones, no disponen de otro gen del cromosoma X, puesto que biológicamente, tienen otro gen del cromosoma Y, lo que no le ayudaría a reemplazar al gen alterado.
En los casos de mujeres con Hemofilia, los dos cromosomas X se ven afectados o uno es afectado y el otro está inactivo.
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:
- Grandes moretones.
- Sangrado en músculos y articulaciones.
- Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin una razón clara).
- Sangrado prolongado después de cortarse, extraer un diente o someterse a una cirugía.
- Sangrado prolongado después de un accidente, especialmente después de una lesión en la cabeza.
El sangrado en una articulación o músculo causa:
- Un dolor o “sensación rara”.
- Hinchazón.
- Dolor y rigidez.
- Dificultad para usar una articulación o músculo.
¿Dónde se produce el sangrado?
La mayoría de las hemorragias cuando padeces Hemofilia ocurren internamente, en los músculos o las articulaciones. Las hemorragias musculares más comunes ocurren en los músculos de la parte superior del brazo y el antebrazo, el músculo iliopsoas (la parte delantera del área de la ingle), el muslo y la pantorrilla. Las articulaciones que se ven afectadas con mayor frecuencia son la rodilla, el tobillo y el codo.
Si el sangrado ocurre muchas veces en la misma articulación, la articulación puede dañarse y doler.
El sangrado repetido puede causar otros problemas de salud como la artritis. Esto puede hacer que sea difícil caminar o realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos no suelen verse afectadas por la Hemofilia (a diferencia de algunos tipos de artritis).
La Hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre.
La Hemofilia A se diagnostica analizando el nivel de actividad del factor VIII. La Hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora conocida de Hemofilia, la prueba se puede realizar antes de que nazca el bebé. El diagnóstico prenatal se puede realizar entre las semanas 9 y 11 de gestación mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o mediante muestreo de sangre fetal en una etapa posterior (18 o más semanas).
Estas pruebas se pueden realizar en un Centro de Tratamiento de Hemofilia. En la provincia de Málaga contamos con:
- Hospital Regional Universitario de Málaga.
- Carlos Haya, 84 29010 Málaga.
- : 952 304 400 Ext. 5937 // 952 904 00 Ext. 5805.
- Hospital Materno Infantil de Málaga.
- Arroyo de los Ángeles s/n 29011 Málaga.
- : 951 290 000.
El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación del que se es deficitario. Se hace mediante inyección por vía intravenosa de dicho factor.
La cantidad de factor y la frecuencia con que debe ser administrado, varía de una persona a otra, dependiendo del tipo de Hemofilia y grado de severidad, así como, del tipo de hemorragia y de su localización.
Existen varios tipos de Tratamiento:
- Tratamiento a Demanda.
Se utiliza una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso si fuera necesario el factor, éste se administra en la dosis y periodicidad adecuada para detener la hemorragia.
- Tratamiento en Profilaxis.
Se basa en la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones, y entonces se le llama tratamiento profiláctico primario.
- ¿Qué es la profilaxis?
La profilaxis en Hemofilia es una forma de aplicación del tratamiento basado en la observación clínica, en la que los enfermos con déficit moderados de factor VIII o factor IX no tienen hemorragias frecuentes porque no suelen desarrollar patología articular severa.
Mediante la administración de dos o tres dosis semanales de factor, es posible mantener unos niveles plasmáticos mínimos superiores al 1 -3%. Con ello se consigue la protección necesaria para prevenir hemorragias espontáneas o secundarias o traumatismos leves.
Las dosificaciones de factor propuestas se basan en dos protocolos:
El protocolo de Malmö: Aplicaciones de 25-40 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B.
El protocolo de Utrecht: Aplicaciones de 15-30 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B
Sin embargo, no se ha establecido un protocolo definitivo. En la medida de lo posible, éste debería adaptarse a las necesidades y circunstancias individuales del paciente.
Hay varios tipos de profilaxis.
- La profilaxis continua (primaria, secundaria y terciaria) se administra de manera periódica durante varios meses e incluso años.
- La profilaxis intermitente o periódica se administra durante periodos más breves, generalmente por unas cuantas semanas o meses.
Tipos de Profilaxis | Definición |
Profilaxis primaria | Tratamiento periódico continúo iniciado antes de la segunda hemorragia en una articulación mayor y antes de cumplir los 3 años. |
Profilaxis secundaria | Tratamiento periódico continúo iniciado después de dos o más hemorragias en articulaciones mayores, pero antes de la aparición de la enfermedad articular. |
Profilaxis terciaria | Tratamiento periódico continúo iniciado después de la aparición de la enfermedad articular para evitar la progresión del daño. |
Profilaxis intermitente (“periódica”) | Tratamiento administrado para evitar hemorragias durante periodos cortos; por ejemplo, antes y después de una cirugía. |
- Tratamiento con Reservorio Port-a-Cath.
Consiste en la implantación de un reservorio bajo la piel mediante una pequeña intervención quirúrgica. Este reservorio está conectado a una vena profunda debajo de la clavícula (zona subclavia).
Está indicado sobre todo en personas que presentan Hemofilia con difícil acceso para la administración intravenosa del factor, así como en edades tempranas para facilitar un tratamiento en profilaxis.
- ¿Qué es una tunelización?
Consiste en canalizar siempre la misma vena utilizando el mismo punto de inyección. Se crea una especie de túnel o “fístula” artificial que con el tiempo facilita el acceso venoso. Está recomendada en niños ya que la tunelización minimiza el dolor de la venopunción, asegurando el cumplimiento del tratamiento y favorece los autocuidados.
- ¿Qué son los inhibidores?
Son anticuerpos naturales que produce el propio organismo, que neutralizan el factor administrado, condicionando que el tratamiento sea ineficaz.
Aparece en algunas personas jóvenes afectadas por Hemofilia, después de recibir concentrados del factor correspondiente. Se requiere un seguimiento clínico para el control.
- Hemorragias externas. Lavar, desinfectar y presionar para que deje de sangrar. Normalmente, la hemorragia remite a los pocos minutos.
- Golpes pequeños. Aplicar hielo para evitar la hinchazón y mantener la parte afectada en reposo.
- Hemorragias nasales. Limpiar con agua y taponar con una grasa con agua fría. Hacer presión en la parte superior de la nariz con la cabeza inclinada hacia abajo.
- Observar durante un par de horas que las heridas o golpes siguen un curso normal sin sangrado y sin hinchazón llamativa.
- NO tomar ÁCIDO ACETILSALICÍLICO ni ANTICOAGULANTES.
