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Portadoras en Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación (los factores de coagulación son proteínas de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias). Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma “X”, es decir la hemofilia está ligada al cromosoma X.

El cromosoma X también es llamado “cromosoma sexual” porque ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres.

Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gen alterado o cambiado, ese hombre tendrá hemofilia. Si una mujer hereda una copia del gen alterado ya sea de su madre o de su padre, se dirá que “porta” el gen de la hemofilia y por eso se le conoce como “portadora”. En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal del gen y otra copia alterada.

En casos muy poco comunes, en los que el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, una mujer puede heredar dos copias alteradas del gen.

En el caso concreto de la hemofilia son los varones los que presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen (portadoras). Este hecho fue descrito, por primera vez, por John Hay en 1813 en Boston, en una familia a cuyos miembros afectados por la enfermedad los denominó “sangradores”. Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados pero sí los nietos fruto de sus hijas. Era la primera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión.

Se estima que por cada paciente hemofílico hay aproximadamente una media de cuatro portadoras.

TIPOS DE PORTADORAS:

Se clasifican en portadoras obligadas y portadoras posibles

Portadoras obligadas:

  • Todas las hijas de un varón afecto de hemofilia.
  • Mujer con más de un hijo hemofílico (excepto embarazos gemelares).
  • Mujer con un hijo hemofílico y un antecedente por vía materna de varón hemofílico.

Portadoras posibles:

  • Mujer con un solo hijo hemofílico sin antecedentes familiares previos.
  • Hijas de mujer portadora cierta.
  • Todas las mujeres que tienen historia familiar de varón afecto por vía materna.

Distintos casos:

Hombre sano y mujer portadora

Hombre sano y mujer Hemofílica

Hombre Hemofílico y mujer sana

Hombre Hemofílico y Mujer Portadora

Hombre Hemofílico y mujer Hemofílica

Diagnóstico de Portadora de Hemofilia

Las portadoras obligadas pueden identificarse obteniendo un historial familiar detallado, comúnmente conocido como “pedígri”. No obstante, incluso las portadoras obligadas no saben que lo son.

Es por ello que para el diagnóstico de portadoras de hemofilia estas tienen que someterse a pruebas de laboratorio.

Existen dos tipos de pruebas ensayos de factor y pruebas genéticas.

Los ensayos de factor: Estos ensayos miden la cantidad de Factor implicado (FVIII o FIX). Si este nivel se encuentra por debajo del valor normal (inferior al 50%) esto indica, con bastante probabilidad, que la mujer en estudio va a ser portadora. Esta prueba presenta ciertas limitaciones debido a que los niveles de Factor VIII varían considerablemente en reacción a otros agentes: los anticonceptivos orales, el embarazo, el envejecimiento pueden provocar un aumento en los niveles de factor VIII.

Pruebas genéticas: Es el método de alta fiabilidad por excelencia que permite confirmar o desestimar a una mujer como portadora de Hemofilia, Estudian directamente al gene alterado causante de la hemofilia. Sin embargo No las pruebas genéticas pueden ser costosas y no estar disponibles en todos los centros.

Planificación familiar y del embarazo

Es de vital importancia para las mujeres portadoras recibir un asesoramiento genético antes de la concepción de un hijo y recibir un tratamiento especializado por su obstetra en el momento del embarazo y posterior al parto.

Opciones de concepción para portadoras de hemofilia:

La decisión de la concepción de un bebé con hemofilia depende de muchos factores religiosos, éticos, económicos o culturales. No obstante en el caso de querer tener un bebe sin la enfermedad, existen las diferentes opciones de concepción:

ProcedimientoCómo se haceQué debe tenerse en cuenta
Fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico preimplantación (DPI)Se extraen los óvulos de la mujer y se fertilizan en el laboratorio con el esperma de su pareja. Esto es la fertilización in vitro (FIV).

Cuando los embriones están en una fase muy temprana de desarrollo se hace una prueba para determinar si tienen el gen de la hemofilia alterado. Solamente se implantan en el útero de la madre embriones que no tienen el gen de la hemofilia alterado.

Este procedimiento es costoso y no está disponible en muchas partes del mundo.

La tasa de éxito de un embarazo mediante FIV es de cerca del 30 por ciento por ciclo.

Se sigue recomendando la MVC o amniocentesis para confirmar que el feto no tenga el gene alterado.

 FIV con óvulos donadosUsar óvulos donados por una mujer fértil que no sea portadora de la hemofilia garantiza que el bebé no corra el riesgo de heredar el gene de la hemofilia de su madre.Nuevamente, la FIV es costosa, con una tasa de éxito de un embarazo cercana al 30 por ciento por ciclo. Este porcentaje es mejor con donantes jóvenes.
 Selección de espermaSolo se utiliza esperma con cromosoma X. Esto garantiza el nacimiento de una niña.La niña aún podría heredar el gene alterado y ser portadora de la hemofilia. Podría presentar síntomas hemorrágicos y podría transmitir el gene alterado a sus hijos.

Este método solo está disponible en centros especializados como herramienta de investigación y sigue en etapa de evaluación.

Fuente: Adaptado de All About Carriers, Sociedad Canadiense de Hemofilia.

Diagnóstico Prenatal

¿Qué es un diagnóstico prenatal?

Un diagnóstico prenatal es un conjunto de pruebas diagnósticas que se llevan a cabo durante el embarazo para identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos, que pueden requerir ciertas medidas de control lo largo de la gestación.

Las ventajas de un diagnóstico precoz posibilitan todo un protocolo de actuación de medidas más adecuadas por parte del equipo multidisciplinar y evita riesgos innecesarios a la madre e hijo. Así mismo permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo, esta decisión depende de muchos factores religiosos, éticos, financieros o culturales.

Diagnóstico prenatal en la hemofilia:

En la actualidad en el caso de la hemofilia, existen los siguientes procedimientos invasores:

  1. Muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): Se inserta una aguja fina a través del abdomen o un catéter delgado a través de la vagina de la madre a fin de tomar una muestra de células de las vellosidades coriónicas de la placenta. Estas células contienen la misma información genética que el feto y se usan para determinar si éste tiene hemofilia. Es el método más utilizado para el diagnóstico prenatal de trastornos hemorrágicos hereditarios. Se realiza entre la 11ª y la 14ª semana de gestación con anestesia local, apoyo de ecografía o del ultrasonido para verificar la posición del bebé y de la placenta. Presenta un riesgo de aborto de 1%.
  2. La amniocentesis: Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja fina que se inserta en el útero a través del abdomen. La amniocentesis se realiza con el apoyo de ecografía o ultrasonido, entre la 15a y la 20a semana de embarazo. El líquido amniótico contiene células del feto que se analizan para determinar si tiene hemofilia. Tiene un riesgo de aborto de 1%.
  3. La Cordocéntesis: Es una muestra de sangre fetal obtenida con apoyo del ultrasonido). Se realiza alrededor de la 18ª a 20ª semana de gestación con el objeto de obtener sangre fetal para una prueba de factor de coagulación. El riesgo de pérdida fetal es mayor con este procedimiento que en las dos anteriores.
  4. La determinación del sexo del feto: Puede realizarse de manera fácil y precisa mediante ultrasonido a partir del segundo trimestre. Esto puede resultar tranquilizador para los padres cuando el feto es femenino y los procedimientos invasores pueden evitarse. También permitirá refinar un plan de manejo para el trabajo de parto y alumbramiento.

Las mujeres que corren el riesgo de presentar hemorragia grave deberían recibir tratamiento profiláctico antes de cualquier procedimiento invasor.

Parto y alumbramiento

La preparación del parto se adaptará a las necesidades de la madre y un bebé afectado.

Durante el parto se presenta la dificultad de medir los niveles del factor de coagulación, por lo cual se recomienda realizar la medición en el último trimestre del embarazo.

En el supuesto de tener niveles bajos puede administrarse tratamiento durante el trabajo de parto a fin de reducir el riesgo de hemorragia excesiva durante y después del alumbramiento. Los niveles de factor de coagulación también pueden determinar si una mujer puede recibir anestesia local (epidural).

En el caso de bebés varones afectados existe un mayor riesgo de hemorragia en la cabeza, particularmente si el parto y el alumbramiento han sido prolongados o complicados. Las portadoras pueden tener partos vaginales, pero debería evitarse un trabajo de parto prolongado y el alumbramiento debería ocurrir de la manera menos traumática posible. Siempre que sea factible deberían evitarse técnicas de monitoreo invasoras tales como electrodos en el cuero cabelludo del feto y muestras de sangre fetal. También debería evitarse el uso de ventosas y fórceps durante el alumbramiento.

En cuanto nazca el bebé debería tomarse una muestra de sangre del cordón umbilical a fin de medir los niveles de factor de coagulación. Hasta no conocer los resultados de estas pruebas debería evitarse someter al bebé a inyecciones musculares y otros procedimientos quirúrgicos, tales como la circuncisión.

Atención post parto

Durante el embarazo aumentan los niveles de factor de coagulación en una mujer portadora, no obstante en la fase de alumbramiento, estos desciende a los niveles previos a su embarazo y la probabilidad de tener una hemorragia es más elevada.

La hemorragia posparto (HPP) constituye una de las principales causas de muerte y discapacidad maternas. Con mayor incidencia en portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia, por lo tanto se requiere tener una atención en una unidad obstétrica bajo estrecha colaboración con el equipo de hemofilia.

Se recomiendan la administración de algunos medicamentes para reducir el riesgo de HPP. Estos medicamentos deben mantener el útero contraído y la placenta debería expulsarse mediante tracción controlada del cordón umbilical. Se le conoce como “manejo activo”, y reduce el riesgo de HPP

Se recomienda un tratamiento preventivo en casos de portadoras con bajos niveles de factor de coagulación.

Portadora Sintomática

Una mujer es portadora sintomática cuando además de portar el gen de la hemofilia presenta síntomas de la misma. Las concentraciones promedio de factor esperadas en portadoras de hemofilia son del 50% de la concentración encontrada en la población normal. No obstante, debido a la lionización, algunas portadoras pueden presentar concentraciones inferiores al 60%; cuanto menor sea la concentración de factor de una paciente, mayor será la probabilidad de que padezca síntomas hemorrágicos.

Síntomas

Por regla general, la sintomatología que presentan las portadoras se asemejan a la sintomatología de un hombre con hemofilia leve, exceptuando otros síntomas específicos que se detallan a continuación:

Menorragia: El término menorragia hace referencia a periodos menstruales en los cuales las hemorragias son abundantes o prolongadas. Una mujer portadora con bajos niveles de factores de coagulación presentará más tendencia a presentar menorragias y esto puede conducir a una anemia.

Anemia ferropénica: La anemia ferropénica se produce por bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual genera debilidad y cansancio. En las portadoras se produce por las menorragias en los ciclos menstruales.

Dismenorrea: La dismenorrea se puede definir como el dolor abdominal y/o pélvico intenso que aparece antes de la menstruación o coincidiendo con ésta y dura aproximadamente unas 24 horas. Las mujeres con trastornos de la coagulación tienen más riesgo de presentar dismenorrea.

Mittelschmerz: Es un término médico de palabra alemana que hace referencia al dolor abdominal y pélvico. Se produce aproximadamente a mitad del ciclo menstrual de la mujer. El dolor puede aparecer de repente y por lo general desaparece en cuestión de horas, aunque a veces puede durar dos o tres días. El dolor puede presentarse aleatoriamente en un lado del abdomen o en otro o permanecer siempre en el mismo lado.

Hemorragia perimenopáusica: La perimenopausia es el periodo previo a la menopausia (cuando no se ha tenido períodos menstruales durante doce meses.) Durante la perimenopausia las hormonas están «en transición», se presentan periodos menstruales abundantes e irregulares. Además se pueden presentar otros síntomas como trastornos ginecológicos como fibromas, pólipos, etc. Las portadoras de hemofilia corren el riesgo de presentar síntomas hemorrágicos más graves y podrían requerir tratamiento.

Otros problemas ginecológicos

Quistes: Durante el proceso de ovulación, las mujeres pueden desarrollar quistes ováricos simples (también llamados funcionales). Los quistes ováricos con frecuencia no causan síntomas, pero cuando ocurren, generan dolor o un período tardío. Las portadoras de hemofilia presentan un mayor riesgo de hemorragia en estos quistes funcionales que entonces se convierten en quistes ováricos «hemorrágicos». Los quistes ováricos hemorrágicos pueden ocasionar considerable dolor y podrían requerir atención médica urgente.

Endometriosis: Es un trastorno doloroso en el que el tejido endometrial, el cual recubre el útero, se forma en el abdomen u otras partes del cuerpo. Las portadoras debido a su fenotipo presentan más riesgo de padecer una endometriosis debido a las hemorragias excesivas en sus periodos menstruales.

Tratamiento

El tratamiento para portadoras en hemofilia, deberá ser correspondiente a la cantidad deficitaria de factor y al tipo de hemofilia A o B.

Entre las opciones de tratamiento se encuentran:

Desmopresina: La desmopresina es una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII para tratar sangrados menores. La desmopresina está recomendada en el caso de ser portadora de Hemofilia A y en unos niveles de factor de coagulación menores al 50%. No obstante, no es eficaz en portadoras de hemofilia B, ya que no estimula la liberación de factor IX

Concentrados de factor de coagulación: Se recomienda en el caso de que la administración de desmopresina no funcione y ante una situación de riesgo hemorrágico grave elevado, por ejemplo en caso de intervenciones quirúrgicas.

Agentes antifibrinolíticos: El ácido tranexámico y el ácido épsilon-aminocaproico son agentes antifibrinolíticos usados para evitar la desintegración de coágulos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo como la boca y el útero. Pueden usarse para controlar periodos menstruales abundantes y durante cirugías menores y procedimientos dentales.

Terapia hormonal: Esta recomendada para controlar periodos menstruales abundantes. Esta incluye anticonceptivos hormonales combinados (que pueden administrare por vía oral o vaginal, o en parches cutáneos) y el dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (DIU o SIU).

En el caso de no poder tratarse las menorragias con estos medicamentos existen opciones quirúrgicas que deben ser valoradas, ya que presentan ciertos riesgos.

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