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¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

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Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

 

Clasificaciones

Se han descrito los déficits congénitos de diferentes factores de la coagulación factor II, factor V, factor VII, factor X, pero identificamos con Hemofilia el déficit de factor VIII y factor FIX.

Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 5.000 nacidos.

Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 30.000 nacidos.

Portadoras: Por cada varón afectado de hemofilia hay una media de 4 portadoras en la familia.

 

Síntomas y Diagnóstico

El fenotipo característico de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias

Hemorragia es la pérdida de sangre que puede ser:

  • Interna: Es de decir se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
  • Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida.

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor.

Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de severidad.

NivelPorcentaje de actividad
normal de factor en la sangre
Número de unidades internacionales
(UI) por mililitro (ml)
de sangre entera
Rango normal50%-150%0.50–1.5 IU
Hemofilia leve5%-40%0.05–0.40 IU
Hemofilia moderada1%-5%0.01­–0.05 IU
Hemofilia severapor debajo del 1%por debajo del 0.01 IU

Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia.

Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado.

Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.

Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

En el caso de las portadoras, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

 

¿Cómo se transmite?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Es decir, los cromosomas procedentes del padre y de la madre contienen la información genética que define cómo somos y si tendremos alguna patología hereditaria. Y dentro de los cromosomas están los llamados cromosomas sexuales que definen el sexo, son los cromosomas X e Y. La herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X. En el hombre, al tener sólo un cromosoma X (XY) si éste está dañado, sufrirá la enfermedad ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII/IX.

En la mujer, se poseen dos cromosomas XX. Aunque uno de los dos cromosomas sea portador de una anomalía, se producirá factor VIII o factor IX gracias a la existencia de otro cromosoma X normal. En este caso nos encontramos con una mujer portadora de la enfermedad, que puede tener niveles de factor inferiores a los normales, pero no manifiesta la enfermedad.

Los hombres no pueden ser meros portadores, si su cromosoma X está dañado, padecen la enfermedad. En el caso más frecuente de mujeres sanas y hombre con hemofilia, la descendencia nunca padecerá la enfermedad, aunque las mujeres serán todas portadoras.

La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

Tratamiento

El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario. Esto se hace mediante la inyección por vía intravenosa de dicho factor. La cantidad de factor (medicación) y la frecuencia con que debe ser administrado, varía de unos a otros, dependiendo del tipo de hemofilia y el grado de severidad de la misma, del tipo de hemorragia y de su localización, por lo que la inyección no siempre es necesaria.

El propio afectado puede aplicarse el tratamiento (factor) previas indicaciones del facultativo. Regulado por la Resolución del 28 de Abril de 1982 de la Subsecretaría de Sanidad (BOE 02/06/1982, núm.131). La edad recomendada de inicio del aprendizaje del autotratamiento es a partir de los 8 años de edad.

El autotratamiento consiste en que el propio afectado de hemofilia o un familiar administre por vía intravenosa el factor de coagulación deficiente en el propio domicilio y bajo un protocolo higiénico y de pasos de actuación, lo que les proporciona una mayor autonomía frente a los centros sanitarios y una menor dependencia y limitación ante su enfermedad.  

Opciones de tratamiento

Los concentrados de factor de coagulación: Constituyen el tratamiento preferido para la hemofilia, se diferencian en dos tipos de acuerdo a su fuente biológica de obtención:

Productos derivados de plasma (Hemoderivados, o plasmáticos): Pueden fabricarse a partir de sangre humana.

Productos recombinantes: Utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano.

Los concentrados de factor se elaboran en sofisticadas instalaciones de fabricación. Todos los concentrados de factor de preparación comercial son tratados para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre.

El crioprecipitado: Es derivado de la sangre y contiene una moderada concentración de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para hemorragias articulares y musculares, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles. El crioprecipitado puede elaborarse en instalaciones locales de recolección de sangre.

El plasma fresco congelado (PFC): Del que se han eliminado los glóbulos rojos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Es necesario transfundir grandes volúmenes de plasma. Esto puede causar una sobrecarga circulatoria.

Desmopresina (DDAVP): Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan, una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII, para tratar sangrados menores.

Tipos de Tratamientos

Tratamiento a demanda.

Es el tratamiento utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso si fuera necesario el factor, éste se administra en la dosis y periodicidad adecuada para detener la hemorragia.

Tratamiento en Profilaxis.

Se trata de la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones, y entonces se le llama tratamiento profiláctico primario.

¿Qué es la Profilaxis?

La profilaxis en hemofilia se basa en la observación clínica de que los enfermos con déficit moderados de factor VIII o factor IX no tienen hemorragias frecuentes y principalmente porque no suelen desarrollar patología articular severa.

Mediante la administración de dos o tres dosis semanales de factor, es posible mantener unos niveles plasmáticos mínimos superiores al 1 -3%. Con ello se consigue la protección necesaria para prevenir hemorragias espontaneas o secundarias o traumatismos leves.

Las dosificaciones de factor propuestas se basan en dos protocolos:

El protocolo de Malmö: Aplicaciones de 25-40 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B.

El protocolo de Utrecht: Aplicaciones de 15-30 UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B

Sin embargo no se ha establecido un protocolo definitivo. En la medida de lo posible, éste debería adaptarse a las necesidades y circunstancias individuales del paciente.

Hay varios tipos de profilaxis. La profilaxis continua (primaria, secundaria y terciaria) se administra de manera periódica durante varios meses e incluso años. La profilaxis intermitente o periódica se administra durante periodos más breves, generalmente por unas cuantas semanas o meses.

Tipos de ProfilaxisDefinición

Profilaxis primaria
Tratamiento periódico continúo iniciado antes de la segunda hemorragia en una articulación mayor y antes de cumplir los 3 años.
Profilaxis secundariaTratamiento periódico continúo iniciado después de dos o más hemorragias en articulaciones mayores, pero antes de la aparición de la enfermedad articular.
Profilaxis terciariaTratamiento periódico continuo iniciado después de la aparición de la enfermedad articular para evitar la progresión del daño.
Profilaxis intermitente (“periódica”)Tratamiento administrado para evitar hemorragias durante periodos cortos; por ejemplo, antes y después de una cirugía.

¿Qué es un PORT-A-CATH?

Es un reservorio subcutáneo implantado bajo la piel mediante una pequeña intervención quirúrgica, está conectado a una vena profunda de la zona subclavia (debajo de la clavícula). Está indicado sobre todo en niños afectados de Hemofilia con un difícil acceso para la administración del factor en las venas, así como en edades tempranas para facilitar un tratamiento en profilaxis. El implante de un PORT-A-CATH debe discutirse ampliamente, dado que existe riesgo de hemorragia e infección.

¿Qué es una Tunelización?

Consiste en canalizar siempre la misma vena utilizando el mismo punto de inyección. Se crea una especie de túnel o “fístula” artificial que con el tiempo facilita el acceso venoso. Esta recomendado en niños ya que la tunelización minimiza el dolor de la venopunción, asegurando el cumplimiento del tratamiento y favorece los autocuidados.

Adherencia al Tratamiento

La OMS (Organización Mundial de la Salud) define la adherencia al tratamiento como el cumplimiento del mismo, es decir toma la medicación de acuerdo con la dosificación y el programa prescrito. Pero además se considera la persistencia, que es tomar la medicación a lo largo del tiempo del tratamiento indicado. Según la Organización Mundial de la Salud, los porcentajes de falta de adherencia de cualquier tratamiento farmacológico varían entre 15% y 93%, con un porcentaje promedio calculado en 50%.

La adherencia al tratamiento es vital en la profilaxis, ya que el éxito depende de mantener los niveles de factor continuamente por arriba del nivel objetivo. Especialmente desde la infancia.

Las consecuencias de la falta de adherencia se pueden resumir en un empeoramiento de la calidad de vida del paciente, una falta de control de la enfermedad, una mayor probabilidad de recaídas y agravamientos, la aparición de efectos secundarios o intoxicaciones e incluso aumentar la morbilidad. Pero es que, además, puede suponer una falta de racionalización en el gasto farmacéutico y sanitario y desde un punto de vista médico puede suceder que los tratamientos lleguen a ser ineficaces por la aparición de resistencias o favorecer una mayor agresividad de una determinada enfermedad

Dicho esto, pacientes, industria farmacéutica y profesionales médicos deben colaborar a fin de asegurar una adherencia al tratamiento.

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